Durch die konzertierte internationale Zusammenarbeit von Wissenschaftlern aus dem Israel, USA und Deutschland wurde eine neue Erkrankung des Knochenmarks entdeckt, deren Auslöser eine genetische Mutation des Gens VPS45 (Vacuolar Protein Sorting 45) ist. Die Forscher veröffentlichen ihre Ergebnisse im aktuellen New England Journal of Medicine: DOI: 10.1056/NEJMoa1301296.
Kinder mit seltenen Erkrankungen, als die Waisen der Medizin genannt, sind fast immer in vielfältiger Hinsicht benachteiligt. Lange Odysseen von Arzt zu Arzt sowie häufig die vergebliche Hoffnung auf Heilung bestimmen tiefgreifend das Leben der betroffenen Familien. Einer internationalen Forschergruppe um Christoph Klein, Direktor des Dr. von Haunerschen Kinderspitals, Raz Somech, Direktor der Pädiatrischen Abteilung des Edmond and Lily Safra Children’s Hospital, Sheba Medical Center (Israel) und William Gahl, National Institute of Health, (USA) ist es jetzt gelungen mit Hilfe der Untersuchungsergebnisse von sieben Kindern aus Vorderasien und Nordafrika eine neue Erkrankung identifizieren…